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https://repositorio.uema.br/jspui/handle/123456789/3400| Título: | Frequência de casos de pessoas portadoras de Síndrome de Down diagnosticados no estado do Maranhão entre os anos de 2010 a 2020 |
| Título(s) alternativo(s): | Frequency of cases of people with Down Syndrome diagnosed in the state of Maranhão between 2010 and 2020 |
| Autor(es): | Sousa, Wallison Araújo |
| Orientador: | Pinho, Jaqueline Diniz |
| Membro da Banca: | Bezerra, Wallyson André dos Santos |
| Membro da Banca: | Mendonça, Rakel Gomes |
| Data do documento: | 2024-08-16 |
| Editor: | Universidade Estadual do Maranhão |
| Resumo: | A Síndrome de Down (SD) é causada pela trissomia do cromossomo 21, cuja alteração genética é capaz de determinar as características fenotípicas dos portadores, é considerada a anomalia genética mais comum, reconhecida como a principal causa de deficiência intelectual (DI), afetando aproximadamente 25% das pessoas com essa condição. Estima-se que, no Brasil, ocorra cerca de 1 em cada 700 nascimentos, totalizando aproximadamente 270 mil indivíduos com a T21 no país. Globalmente, a incidência é de 1 em cada mil nascidos vivos. Porém existem poucos estudos epidemiológicos no estado do Maranhão. Diante disso, este estudo objetivou caracterizar os casos de SD no estado do Maranhão, Brasil, entre os anos de 2010 a 2020. Para isso, utilizaram-se as bases de dados do DATASUS por meio dos casos de SD, com os indicadores da SD, "(Q-90.0, T21, Q90.1, trissomia 21, mosaico, Q90.2 T21, translocação e Q90.9, SD não especificada). Foram analisadas as variáveis demográficas (faixa etária materna, escolaridade da mãe, estado civil da mãe, localidade, local de nascimento, raça/cor e sexo da criança, tipos de gravidez, mês de início da gestação e tipo de alteração genética). Entre os anos 2010 e 2020, foram analisados 160 casos de SD, destes 96,2% era do tipo SD não especificada, e 63% era do sexo feminino. No que se refere a caracterização das mães dos pacientes, observou-se que a maioria encontrava-se na faixa etária entre especial o grupo etário de 35 a 40+ anos 58/160;36,25%, sendo que 3 destes casos tiveram filhos com translocação. Mães solteiras 64/160; 55,5% e com baixa escolaridade 71/160; 44%, a cor parda 72,5% a maioria dos casos eram provenientes da macrorregião do norte do estado 59%, com 95,60% dos nascimentos ocorridos em hospitais. Os resultados deste estudo, destacam a necessidade de ações de saúde pública que devem focar na melhoria no acesso a diagnósticos e monitoramento da SD no estado maranhense, visando um bom atendimento e melhor suporte aos pacientes e suas famílias para promover melhor qualidade de vida a essas pessoas |
| Resumo: | Down Syndrome (DS) is caused by the trisomy of chromosome 21, a genetic alteration that determines the phenotypic characteristics of individuals with the condition. It is considered the most common genetic anomaly and is recognized as the leading cause of intellectual disability (ID), affecting approximately 25% of those with this condition. It is estimated that in Brazil, DS occurs in about 1 in every 700 births, totaling approximately 270,000 individuals with T21 in the country. Globally, the incidence is 1 in every 1,000 live births. However, there are few epidemiological studies in the state of Maranhão. In light of this, the present study aimed to characterize the cases of DS in the state of Maranhão, Brazil, between the years 2010 and 2020. To achieve this, the DATASUS database was used to identify cases of DS, using the following indicators: Q-90.0, T21, Q90.1, trisomy 21, mosaic, Q90.2 T21, translocation, and Q90.9, unspecified DS. Demographic variables were analyzed, including maternal age group, maternal education, marital status, location, place of birth, race/ethnicity and sex of the child, types of pregnancy, month of pregnancy onset, and type of genetic alteration. Between 2010 and 2020, 160 cases of DS were analyzed, 96.2% of which were of the unspecified DS type, and 63% were female. Regarding the characterization of the patients' mothers, most were in the age group between 35 and 40+ years (58/160; 36.25%), with three of these cases involving children with translocation. Additionally, 55.5% of the mothers were single (64/160), and 44% had a low level of education (71/160). The majority of cases involved individuals of mixed race (72.5%), with most cases originating from the northern macro-region of the state (59%), and 95.6% of the births occurred in hospitals. The results of this study highlight the need for public health actions focused on improving access to diagnosis and monitoring of DS in Maranhão, aiming to provide better care and support to patients and their families, thereby promoting a better quality of life for these individuals |
| Palavras-chave: | Trissomia 21 Anomalias genéticas Epidemiologia Síndrome de Down Estado maranhense Alteração genética Trisomy 21 Epidemiology Epidemiology Maranhão state Genetic abnormalities Down syndrome Genetic change Genetic change |
| Aparece nas coleções: | Curso de Licenciatura em Ciências Biológicas - Zé Doca - UEMA - Monografias |
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| Arquivo | Descrição | Tamanho | Formato | |
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| MONOGRAFIA - WALISSON ARAUJO SOUSA - LIC. CIÊNCIAS BIOLÓGICAS ZÉ DOCA UEMA 2024.pdf | 1.4 MB | Adobe PDF | Visualizar/Abrir |
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